Вторник, 27 февраля, 2024
ДомойБиология1 из 25 носит гены, связанные с сокращением продолжительности жизни

1 из 25 носит гены, связанные с сокращением продолжительности жизни

- Advertisement -

Новое исследование показывает, что 4% исландцев являются носителями генотипов, связанных с серьезными заболеваниями, влияющими на продолжительность их жизни. Исследование, в котором проанализировали 58 000 исландцев, секвенировавших весь геном, показало, что действенные генотипы, особенно те, которые предрасполагают людей к раку и сердечно-сосудистым заболеваниям, значительно сокращают продолжительность жизни. Эти результаты привели к созданию национальной инициативы в области точной медицины в Исландии, подчеркивающей потенциал геномных данных в улучшении здравоохранения и результатов лечения пациентов.

Ученые из генетики deCODE, дочерней компании Amgen, опубликовали исследование, изучающее взаимосвязь между конкретными генотипами, обнаруженными у исландского населения, и их влиянием на продолжительность жизни. Это исследование вдохновило правительство Исландии инициировать комплексную программу точной медицины. Доставка точных лекарств во многом зависит от обширных данных в области геномики, транскриптомики и протеомики — областей, в которых исландцы имеют уникальное преимущество, поскольку они располагают беспрецедентным количеством таких данных.

Исследование, недавно опубликованное в журнале New Англия Медицинский журнал, фокусируется на генотипах, повышающих риск заболевания, для которого установлены профилактические или терапевтические меры. Эти генотипы называются действенными генотипами. Ученые использовали набор популяционных данных, состоящий из 58 000 исландцев, у которых секвенировали весь геном, чтобы оценить долю людей, несущих действенные генотипы.

Используя список из 73 действенных генов из рекомендаций Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG), ученые обнаружили, что 4% исландцев несут действенный генотип в одном или нескольких из этих генов. Заболевания, вызываемые этими генотипами, включают сердечно-сосудистые, раковые и метаболические заболевания.

Влияние действенных генотипов на продолжительность жизни

В ходе исследования оценивалась связь между действенными генотипами и продолжительностью жизни их носителей. Наибольший эффект наблюдался среди носителей предрасполагающих к раку генотипов, у которых средняя выживаемость была на три года короче, чем у неносителей. Патогенный вариант в БРЦА2предрасполагающий к раку молочной железы, яичников и поджелудочной железы, сокращает продолжительность жизни на семь лет и вариант в ЛДЛРчто вызывает высокий уровень холестерина и сердечно-сосудистые заболевания, сократили продолжительность жизни на шесть лет. «Наши результаты показывают, что действенные генотипы, выявленные в нашем исследовании, которые, по прогнозам, вызывают серьезные заболевания, могут оказать радикальное влияние на продолжительность жизни», — сказал Патрик Сулем, автор статьи и научный сотрудник deCODE Genetics.

В статье представлены три автора: Кари Стефанссон, Патрик Сулем и Бриньяр О Дженссон. Кредит: deCODE Генетика

Результаты показали, что носители определенных действенных генотипов с большей вероятностью умирали от заболеваний, вызванных этими генотипами. Лица с патогенным вариантом БРЦА2имеют семикратный риск смерти от рака груди, яичников или поджелудочной железы.

Более того, у них в 3,5 раза больше шансов заболеть раком простаты и в 7 раз больше шансов умереть от рака простаты, чем у тех, кто не является носителем этого варианта.

Исследователи определили, что один из 25 человек несет активный генотип и в среднем имеет более короткую продолжительность жизни. «Идентификация и раскрытие действенных генотипов участникам может помочь в принятии клинических решений, что может привести к улучшению результатов лечения пациентов. Таким образом, эти знания имеют значительный потенциал для смягчения бремени болезней для отдельных людей и общества в целом», — сказала Кари Стефанссон, автор статьи и генеральный директор deCODE Genetics.

Ссылка: «Действительные генотипы и их связь с продолжительностью жизни в Исландии», Бриньяр О. Йенссон, Гудни А. Арнадоттир, Хильдигуннур Катринардоттир, Ран Фридриксдоттир, Ханнес Хельгасон, Асмундур Оддссон, Гардар Свейнбьорнссон, Ханнес П. Эггертссон, Гисли Х. Халлдорссон, Бьярни А. Атласон, Хакон Йонссон, Гуджон Р. Оскарссон, Арни Стурлусон, Сигурджон А. Гудьонссон, Гудмундур А. Ториссон, Флориан Цинк, Кристьян Х.С. Мур, Гуннар Палссон, Асгейр Сигурдссон, Адалбьорг Йонасдоттир, Аслауг Йонасдоттир, Магнус К. Магнуссон, Анна Хельгадоттир, Валгердур Штайнторсдоттир, Юлиус Гудмундссон, Саймон Н. Стейси, Рафн Хилмарссон, Ислейфур Олафссон, Оскар Т. Йоханнссон, Дэвид О. Арнар, Йона Самундсдоттир, Олафур Т. Магнуссон, Гисли Массон, Бьярни В. Халлдорссон, Агнар Хельгасон, Хрейнн Стефанссон, Ингилейф Йонсдоттир, Хильма Холм, Торунн Рафнар, Уннур Торстейнсдоттир, Даниэль Ф. Гудбьяртссон, Кари Стефанссон и Патрик Сулем, 7 ноября 2023 г., Медицинский журнал Новой Англии.
DOI: 10.1056/NEJMoa2300792

Исходная ссылка

- Advertisement -

Популярное по теме