Среда, 21 февраля, 2024
ДомойЗдоровьеОткрывая будущее здравоохранения: прогнозирование заболеваний с помощью изображений сетчатки и генетики

Открывая будущее здравоохранения: прогнозирование заболеваний с помощью изображений сетчатки и генетики

- Advertisement -

Исследование, проведенное исследователями из Mass Eye and Ear и Института Броуда, показало, что визуализация сетчатки в сочетании с генетическим анализом может предсказать риск развития глазных и системных заболеваний. Фото: SciTechDaily.com

  • Врачи-исследователи Mass Eye and Ear показывают, что визуализация сетчатки может помочь предсказать риск развития у человека глазных, нервно-психических, сердечных, метаболических и легочных заболеваний.
  • Команда также определила генетические локусы, связанные с истончением сетчатки, что может помочь разработать персонализированные планы лечения и будущие методы лечения глазных заболеваний, таких как глаукома и дегенерация желтого пятна.

Говорят, что сетчатка обеспечивает окно в системное здоровье человека. В новом исследовании, опубликованном 24 январяй в Научная трансляционная медицинаврачи-исследователи из Mass Eye and Ear, член Mass General Brigham и Института Броуда. Массачусетский технологический институт и Гарвард объединили визуализацию сетчатки, генетику и большие данные, чтобы оценить вероятность развития у человека глазных и системных заболеваний в будущем. Они обнаружили значительную связь между истончением различных слоев сетчатки и повышенным риском развития глазных, нервно-психических, сердечных, метаболических и легочных заболеваний, а также идентифицировали гены, которые связаны с толщиной слоя сетчатки.

Предсказательная сила изображений сетчатки

«Мы показали, что изображения сетчатки можно использовать для прогнозирования будущего риска как глазных, так и системных заболеваний», — говорит первый автор Сейеде Марьям Зекават, доктор медицинских наук, резидент Гарвардского офтальмологического отделения Mass Eye and Ear и аспирант Broad. «Это потенциально может помочь в профилактике заболеваний — если мы знаем по чьему-либо изображению на сетчатке, что у него высокий риск развития глаукомы или сердечно-сосудистые заболевания в будущем мы могли бы направить их на последующее обследование или профилактическое лечение».

Благодаря своему расположению позади прозрачных структур глаза сетчатку легко визуализировать и получить неинвазивное изображение, а визуализация сетчатки уже является рутинной процедурой в офтальмологии. Новое исследование раскрывает возможности профилактической медицины и взаимодействия между офтальмологами и другими областями медицины.

Старший автор исследования Назли Зебардаст, доктор медицинских наук, директор отделения визуализации глаукомы в клинике Mass Eye and Ear, изучает ОКТ-изображения. Кредит: Массовый глаз и ухо

Связь здоровья сетчатки с системными заболеваниями

Предыдущие исследования показали, что существует связь между здоровьем сетчатки и состояниями здоровья, включая старение, кардиометаболические заболевания, такие как диабет и гипертония, и неврологические заболевания, такие как деменция, инсульт и рассеянный склероз.

«Недавно мы пришли к выводу, что из изображений сетчатки мы можем получить гораздо больше информации, чем мы думали», — говорит старший автор Назли Зебардаст, доктор медицинских наук, магистр наук, директор отдела визуализации глаукомы в Mass Eye and Ear и доцент кафедры офтальмологии Гарвардской медицинской школы. «Очень интересно видеть, что эти изображения, полученные без каких-либо инвазивных процедур, связаны с таким количеством системных состояний, как на генетическом, так и на эпидемиологическом уровне».

Чтобы выявить связь между здоровьем сетчатки и риском заболеваний, а также идентифицировать гены, связанные со здоровьем сетчатки, исследователи проанализировали данные 44 823 участников Британского биобанка, которые прошли оптическую когерентную томографию (ОКТ) сетчатки, генотипирование и базовые измерения здоровья в 2010 году. а затем наблюдали за развитием заболевания в среднем в течение десяти лет.

Соавторы исследования д-р. Сейеде Марьям Зекават и Саман Дородгар Джоршери изучают данные и изображения толщины сетчатки. Кредит: Массовый глаз и ухо

Понимание слоев сетчатки и генетических ассоциаций

В отличие от предыдущих исследований, в которых искали гены, связанные с общим здоровьем сетчатки, это исследование углубилось в роль различных слоев клеток, составляющих сетчатку.

«Каждый слой сетчатки состоит из разных типов клеток с разнообразной структурой и функциями, и мы показываем, что толщина этих разных слоев связана с разными условиями», — говорит Зебардаст, который также является научным сотрудником Броуда.

Исследование также дает представление о генах и биологических путях, которые определяют здоровье сетчатки, что может быть использовано для разработки будущих методов лечения, говорят исследователи. В общей сложности команда идентифицировала 259 генетических локусов, связанных с толщиной сетчатки.

Одним из выводов этой работы было то, что множественные системные заболевания, включая нарушения сердечной, метаболической, легочной и почечной функций, связаны с истончением фоторецепторного сегмента сетчатки, хотя для подтверждения причинно-следственной связи потребуются дальнейшие исследования. Будущие исследования также должны быть направлены на тиражирование методов исследования в более разнообразных группах населения и разных возрастных группах, поскольку участники Британского биобанка были преимущественно белыми и в возрасте 40-70 лет на исходном уровне.

Расширение клинического применения и будущие направления

Исследование является частью продолжающихся усилий Mass Eye and Ear по выявлению генетических маркеров глаукомы и других глазных заболеваний, которые могут помочь разработать персонализированные оценки риска и планы лечения для пациентов. ОКТ-визуализация сетчатки уже является стандартной клинической процедурой в офтальмологии в клинике Mass Eye and Ear и других учреждениях, но авторы говорят, что их результаты предполагают, что ее использование может быть расширено. Дальнейшая работа над связью между глазным и кардиометаболическим здоровьем позволит понять ее клиническую полезность, и исследователи расширяют это направление исследований вместе с соавтором Прадипом Натараджаном, доктором медицинских наук, директором отделения профилактической кардиологии в Массачусетской больнице общего профиля и ассоциированным членом. в Инициативе по сердечно-сосудистым заболеваниям в Broad.

Заключение: потенциал визуализации сетчатки для прогнозирования здоровья

«Пациенты приходят к нам ради здоровья глаз, но что, если бы мы могли рассказать им больше?» — говорит Зебардаст. «Что, если бы мы могли использовать чьи-то изображения на сетчатке, чтобы сказать им: «Похоже, у вас высокий риск высокого кровяного давления, возможно, вам следует пройти обследование или, возможно, ваш лечащий врач должен знать об этом».

Авторы разработали онлайн-пользовательский интерфейс для всех своих выводов по Портал глазных знанийчтобы позволить исследователям изучить связь между толщиной слоя сетчатки, заболеваниями и генетикой.

Ссылка: «Полногеномный анализ изображений оптической когерентной томографии сетчатки выявляет связи между здоровьем глаз и системным здоровьем» Сейеде Марьям Зекават, Саман Дородгар Джоршери, Франциска Г. Раушер, Катрин Хорн, Саюри Секимицу, Сатоши Кояма, Транг Т. Нгуен, Мария К. Костанцо, Донгын Чан, Ноэль П. Бертт, Андреас Кюнапфель, Юсра Швейх, Исюань Йе, Винит Рагху, Хонгю Чжао, Марзие Гассеми, Тобиас Эльзе, Айеллет В. Сегре, Джейни Л. Виггс, Люсьен Дель Приоре, Маркус Шольц, Джей К. Ван, Прадип Натараджан и Назли Зебардаст, 24 января 2024 г., Научная трансляционная медицина.
DOI: 10.1126/scitranslmed.adg4517.

Авторство: Сейеде Марьям Зекават (MEE, MGH, широкий) Саман Дородгар Джоршери (широкий) Франциска Г. Раушер (Лепциг), Катрин Хорн (Лейпциг), Саюри Секимицу (Тафтс) Сатоши Кояма (MGH, широкий) Транг Т. Нгуен (широкий) ) Мария К. Костанцо (широкий), Донгын Чан (широкий), Ноэль П. Бертт (широкий), Андреас Кюнапфель (Лейпциг), Юсра Швейх (MEE), Исюань Йе (Йель), Винит Рагху (MGH, широкий), Хунъю Чжао (Йель), Марзие Гассеми (Торонто), Тобиас Эльце (МЭ), Айелле В. Сегре (МЭ), Джейни Л. Виггс (МЭ), Люсьен Дель Приоре (Йель), Маркус Шольц (Лейпциг), Джей К. Ван ( Йельский университет) Прадип Натараджан (MGH, Broad) Назли Зебардаст (MEE, Broad).

Раскрытие информации: Натараджан сообщает о грантах на исследования от Allelica, Apple, Amgen, Boston Scientific, Genentech/Roche и Novartis; персональные сборы от Allelica, Apple, AstraZeneca, Blackstone Life Sciences, Creative Education Concepts, CRISPR Therapeutics, Eli Lilly & Co, Foresite Labs, Genentech/Roche, GV, HeartFlow, Magnet Biomedicine, Merck и Novartis; членство в научно-консультативном совете Esperion Therapeutics, Preciteli и TenSixteen Bio; научный соучредитель TenSixteen Bio; акционерный капитал в MyOme, Precisioni и TenSixteen Bio; и супружеская работа в Vertex Pharmaceuticals, не имеющая отношения к настоящей работе. Виггс получил грантовую поддержку от Aerpio и работал консультантом для Allergan, Avellino, Editas, Maze и Regenxbio, помимо настоящей работы, работал консультантом для Zeiss. С другими авторами противоречивых отношений не существует.

Финансирование: Это исследование было поддержано Национальным глазным институтом при дополнительной поддержке в виде стипендии Хассенфельда Массачусетской больницы общего профиля, грантов Национального института сердца, легких и крови и аналитической поддержки Лейпцигского исследовательского центра болезней цивилизации LIFE. Полный список спонсоров можно найти в документе.

Исходная ссылка

- Advertisement -

Популярное по теме